سندرم چدیاک هیگاشی: گزارش یک مورد

مقدمه: سندرم چدیاک هیگاشی اختلال اتوزومال مغلوبی است که با نقص ایمنی شدید مشخص می شود. این سندرم همچنین با یک اختلال لنفوپرولیفراتیو با ارتشاح لنفوسیتی اعضای عمده بدن که فاز تسریع شونده نامیده می شود، همراه است. معرفی بیمار: بیمار پسر یک ساله ای بود که با تب متناوب، بی اشتهایی و بی حالی مراجعه کرده بود. در معاینات بالینی موهای خاکستری رنگ، قرمزی لوز ه ها و بزرگی طحال داشت. پان سیتوپنی مشخص شد. در نمونه مغز استخوان و میکروسکوپی موگرانو ل های رنگی داخل سیتوپلاسمی مشاهده گردید. نتیجه گیری: اگرچه سندرم چدیاک هیگاشی یک اختلال نادر است و شروع تظاهر با فاز تسریع شونده ناشایع است، باید هنگامی که پان سیتوپنی و ارگانومگالی و موهای با رنگ روشن وجود دارد به آن توجه شود و اگر تشخیص مسجل شد، پیوند مغز استخوان آلوژن باید سریع مدنظر قرار گیرد